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La maladie

La maladie

Qu’est ce que la LAM ?

La lymphangioléiomyomatose (LAM) est une maladie rare (de 1 à 9 cas par million) dont les manifestations sont principalement pulmonaires. D’origine génétique, elle ne touche que des femmes, habituellement en âge de procréer. Elle n’est pas transmissible ni héréditaire.  

Étymologiquement, le «lymphangioléiomyomatose» (le plus long mot du dictionnaire médical français !) renvoie à :

  • lymphe : liquide riche en lipides circulant dans les vaisseaux lymphatiques
  • angio : vaisseaux sanguins
  • léiomyome : tumeur bénigne composée de cellules musculaires lisses
  • -atose : Suffixe indiquant un état pathologique.

Cette maladie pulmonaire polykystique est caractérisée par la destruction kystique progressive des poumons et par des anomalies lymphatiques, fréquemment associées à des angiomyolipomes rénaux. La LAM apparaît de manière sporadique, ou chez des patients atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville.

Cette pathologie se caractérise par une prolifération de cellules musculaires lisses provoquant un trouble respiratoire obstructif. La surpression dans les alvéoles pulmonaires provoque peu à peu la destruction des tissus pulmonaires ; de nombreux kystes (bulles d’air) se forment ainsi dans les poumons réduisant plus ou moins fortement la capacité respiratoire.

L’évolution de la maladie est extrêmement variable selon les patientes ; elle est de ce fait difficilement prévisible. On connaît des formes peu évolutives de la maladie.

Hormis le sirolimus ou rapamycine, il n’existe à ce jour que peu de traitements ayant fait la preuve de leur efficacité. Pour les formes avancées de la maladie, la transplantation pulmonaire est le seul recours envisageable.

Plus de précisions se trouvent sur le site Orphanet:

Le centre national de référence des maladies orphelines pulmonaires rares se trouve à Lyon :
Coordonnateur : Pr Vincent COTTIN
Service de pneumologie – Hôpital Louis Pradel – 28 avenue Doyen Lépine – 69677 LYON BRON

Association FRANCE LAM

Premiers symptômes

La LAM est généralement diagnostiquée à la suite des événements suivants :

  • consultation pour une dyspnée (essoufflement, gêne respiratoire), souvent à l’effort ;
  • radiographie de routine ou pour une toute autre cause, montrant une image anormale ;
  • événement aigu : pneumothorax, chylothorax, ascite chyleuse, complication d’ angiomyolipome rénal.

Le diagnostic peut être posé à partir de l’histoire médicale et de l’examen clinique, avec :

  • analyse de sang (taux important du marqueur VEGF-D).
  • tomodensitométrie (scanner) du thorax montrant un aspect caractéristique, associée à une autre anomalie : angiomyolipome rénal et/ou adénopathies (ganglions) au scanner abdominal avec ascite (liquide dans l’abdomen) chyleuse (riche en lipides) et/ou anomalies caractéristiques à l’examen microscopique d’un ganglion.

biopsie pulmonaire (diagnostic de certitude).

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Manifestations de la maladie

La LAM ne touchant que les femmes (un seul cas masculin rapporté en France) et le fait que la maladie, dans certains cas, ait progressé plus vite pendant des grossesses, plaide en faveur d’un caractère hormono-dépendant de la maladie.

Un suivi régulier (plus ou moins rapproché, en fonction de l’évolution) est recommandé, avec radiographies, scanners, exploration fonctionnelle respiratoire (EFR) et gaz du sang. Une échographie abdominale est généralement recommandée, à intervalles réguliers afin de vérifier la présence éventuelle d’angiomyolipomes rénaux ou de surveiller leur évolution.

Une note d’espoir : Des recherches récentes ont mis en évidence qu’un dysfonctionnement génétique (absence d’une protéine au niveau cellulaire) semble être à l’origine, pour la LAM, de la prolifération de cellules musculaires lisses envahissant le poumon. Si la cause de la mutation génétique reste inconnue à ce jour, et qu’il n’est donc pas possible encore de guérir la maladie, un nouveau médicament offre tout de même une ouverture. Le sirolimus, dit aussi rapamycine, tiré d’une bactérie isolée en 1975, a été d’abord utilisé comme antibiotique et immunodépresseur. En 2011, des chercheurs ont signalé que cette molécule avait aussi pour effet de bloquer, ou tout au moins ralentir considérablement, la LAM. Ce traitement spécifique a été approuvé en mai 2015 et est dès lors appliqué en cas de besoin, en dépit de ses importants effets secondaires.

Pneumothorax

Un pneumothorax est un épanchement d’air dans la plèvre dû à la rupture de kystes. Cet épanchement d’air entraîne l’affaissement et la rétractation plus ou moins importante du poumon, qui ne peut donc plus réaliser correctement sa fonction. Il se traduit pour la patiente par une gêne respiratoire d’intensité variable. Cet accident peut survenir spontanément, en l’absence de tout effort. C’est l’une des manifestations les plus courantes de la LAM. Dans un tel cas, il faut se rendre immédiatement au service des urgences en expliquant que les pneumothorax sont très fréquents dans cette maladie.

Le traitement consiste en la pose d’un drain thoracique avec aspiration. Malheureusement, ces pneumothorax sont souvent récidivants. Ils peuvent nécessiter une intervention chirurgicale visant à «coller» le poumon à la paroi thoracique afin d’éviter qu’ils ne se reproduisent. On considère maintenant que cette intervention doit être effectuée le plus tôt possible afin d’éviter d’autres pneumothorax qui nuisent à la qualité de vie des patientes et qui peuvent aggraver l’insuffisance respiratoire. Diverses techniques chirurgicales  permettent des types d’intervention qui ne compromettent plus de futures transplantations.

Chylothorax

Le chyle est un liquide composé de lymphe et de graisses provenant de l’alimentation. Il peut arriver que ce liquide s’accumule dans la cavité pleurale à cause de kystes sur les vaisseaux lymphatiques. Dans ce cas, il peut être utile d’évacuer le liquide par aspiration, mais il semble préférable, à long terme, de tenter d’éviter son accumulation par une intervention chirurgicale. Un régime pauvre en graisses, et favorisant une variété particulière de lipides (triglycérides à chaîne moyenne), peut se révéler efficace. Par ailleurs, un traitement à base d’octréotide est à l’étude et peut être proposé.

Ascite chyleuse

Une ascite est définie par la présence de liquide abdominal entre les deux membranes du péritoine. Si l’ascite est importante une ponction peut s’avérer indispensable. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être proposée.

Angiomyolipomes rénaux

Un angiomyolipome est une tumeur bénigne composée d’un mélange de cellules vasculaires, musculaires et graisseuses. Ils sont présents dans environ la moitié des cas de LAM et détectés au moyen d’une échographie abdominale ou d’un scanner. Souvent asymptomatiques, ils ne nécessitent aucun traitement lorsqu’ils restent de petite taille (inférieure à 4 cm) S’ils grossissent et/ou entraînent des douleurs ou saignements, il faut traiter par intervention chirurgicale (ablation de la tumeur en conservant le maximum de tissu rénal ou embolisation) Il est donc nécessaire de surveiller l’évolution de ces tumeurs.

Insuffisance respiratoire

L’altération progressive du tissu pulmonaire due à la présence des kystes entraîne à terme une insuffisance respiratoire plus ou moins sévère. La prise en charge de ce handicap repose, comme pour les insuffisances respiratoires de toutes causes, sur l’oxygénothérapie (au repos et/ou à l’effort) Cette oxygénothérapie se fait au moyen d’un poste fixe, ou avec de petits matériels portables qui permettent de se déplacer en maintenant une bonne oxygénation de l’organisme. Parfois, des matériels d’aide à la respiration (ventilation non invasive au masque) sont utiles pour éviter la fatigue des muscles respiratoires. L’arrêt du tabagisme est vivement recommandé ainsi que les vaccinations antigrippales et anti-pneumococciques. Ces vaccins sont pris en charge par la sécurité sociale.

Transplantation

En cas d’évolution avancée de la maladie, la transplantation pulmonaire (ou même cœur-poumon) reste l’ultime possibilité. Les résultats des transplantations effectuées chez les patientes atteintes de LAM ne sont pas significativement différents de ceux effectués pour d’autres pathologies. Bien que des cas de récidive de la maladie dans le poumon greffé aient été rapportés, ceux-ci ne remettent pas en cause le bien-fondé d’un recours à une transplantation.

La transplantation pulmonaire, même si elle présente des taux de réussite encourageants, reste toutefois très délicate, avec des résultats imparfaits (de l’ordre de 60% de survie à deux ans après la transplantation).

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VIVRE AVEC LA LAM

Une fois le diagnostic posé, il est nécessaire d’encaisser le choc et d’apprendre à vivre avec cette maladie. Nous donnons ci-dessous un certain nombre d’éléments visant à vous aider, à fournir des débuts de réponse aux très nombreuses questions que vous vous posez.

Pronostic sur l’évolution de la maladie

Ce pronostic est impossible à établir clairement. On a dit dans le passé que l’espérance de survie était de 10 ans après le diagnostic. Ce chiffre, parfois encore évoqué, n’est cependant plus d’actualité. De très nombreuses patientes vivent avec la LAM depuis 20 ans, voire depuis plus longtemps.

Vie courante

On ne peut que conseiller de vivre le plus naturellement possible, en conservant au maximum ses activités. Il est souhaitable de pratiquer une activité physique, sous contrôle médical lorsque l’insuffisance respiratoire est importante.

Contraception

La prise de contraceptifs oraux est à discuter avec votre gynécologue. Le lien entre la prise de contraceptifs oraux et la LAM n’a jamais été prouvé. Il semble cependant préférable de privilégier une pilule anticonceptionnelle ne contenant que de la progestérone sans œstrogènes.

Grossesse

Il s’agit là d’un problème difficile, peut-être le plus difficile pour les jeunes femmes nouvellement diagnostiquées. Il a été constaté des poussées de la maladie (pneumothorax, chylothorax) pendant des grossesses. Mais chez certaines femmes toutefois, des grossesses sans aggravation de la maladie ont également été observées. S’il est clairement déconseillé d’entreprendre une grossesse en cas d’insuffisance respiratoire, la décision est à prendre au cas par cas dans les formes moins graves de LAM, en prenant en compte le désir de grossesse et l’évolutivité de la maladie.

Voyages en avion

Là encore il n’existe pas de consensus. Certains médecins déconseillent tout voyage en avion. D’autres sont moins formels. Le risque est celui d’un pneumothorax. La baisse de pression atmosphérique peut entraîner un nouveau pneumothorax ou aggraver un petit pneumothorax préexistant. Là encore, il est recommandé d’envisager toutes les possibilités avec votre pneumologue, qui vous conseillera en fonction de votre état de santé.

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Centres de compétences

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Centre de référence des maladies pulmonaires rares

 

Centre national de Référence des Maladies Pulmonaires rares

Service de pneumologie – Hôpital cardiovasculaire et pneumologique Louis Pradel – Groupement Hospitalier Est
28 Avenue du Doyen Lépine, 69677 Lyon cedex

Centre de Compétences du Nord-Pas de Calais

CHRU de Lille
Hôpital Albert Calmette
Clinique des Maladies Respiratoires
Avenue du Professeur J. Leclerc
59037 LILLE CEDEX

Centre de Compétences de Normandie

CHU de Caen
Hôpital Côte de Nacre
Bâtiment FEH
Département de Pneumologie
Avenue de la Côte de Nacre
CS 30001
14033 CAEN cedex 9

Centre de Compétences de l’Hôpital Bichat – Paris

Hôpital Bichat
Service de Pneumologie
46 rue Henri Huchard
75887 PARIS CEDEX 19

Centre de Compétences de l’Hôpital Avicenne

Hôpital Avicenne
Service de Pneumologie
125 route de Stalingrad
93000 BOBIGNY

Centre de Compétences de l’Hôpital Tenon

Hôpital Tenon
Service de Pneumologie
4 rue de la Chine
75970 PARIS

 

 

Centre de Compétences de l’Hôpital Georges Pompidou

Assistance Publique – Hôpitaux de Paris
Hôpital Européen Georges Pompidou
Service de Pneumologie et de Soins intensifs
20 rue Leblanc
75015 PARIS

Centre de Compétences de Rennes – Bretagne

CHU de RENNES
Hôpital Pontchaillou
Service de Pneumologie
Rue Henri le Guilloux
35033 RENNES CEDEX

Centre de Compétences du Centre

CHU de Tours
Hôpital Bretonneau
Département de Pneumologie
2 boulevard Tonnellé
37044 TOURS Cedex 09

Centre de Compétences de Lorraine

CHU de Nancy
Hôpital Brabois
Département de Pneumologie
Rue du Morvan
54511 Vandoeuvre-lès-Nancy

Centre de Compétences de Strasbourg – Alsace

Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Nouvel Hôpital Civil
Service de Pneumologie
1 place de l’hôpital
67091 STRASBOURG Cedex

Centre de Compétences de Bourgogne

CHU de Dijon
Service de Pneumologie
Hôpital du Bocage Central
14, rue Gaffarel
21079 DIJON Cedex

 

Centre de Compétences de Besançon – Franche Comté

Service de Pneumologie
CHU Jean Minjoz
3, boulevard Fleming
25030 BESANCON

Centre de Compétences d’Aquitaine

CHU de Bordeaux
Groupe Hospitalier Sud
Hôpital du Haut Lévêque
Service de Maladies Respiratoires
Avenue de Magellan
33604 PESSAC Cedex

Centre de Compétences de Toulouse

CHU de Toulouse
Hôpital Larrey
Département de Pneumologie
24 chemin de Pouvourville
TSA 30030
31059 TOULOUSE Cedex 9

Centre de Compétences de Marseille – Provence-Alpes-Côte d’Azur

CHU Nord
Service de Pneumologie et de suivi en transplantation pulmonaire
Centre de compétence des Maladies Pulmonaires Rares
Centre de compétence des hypertensions artérielles pulmonaires sévères
Chemin des Bourrelly
13015 MARSEILLE